Причем, информация в ДНК хранится отнюдь не бессистемно. Она соответствующим образом структурирована в 46 хромосомах. Каждая хромосома отвечает за хранение (и использование) определенной части информации о человеческом организме. Иногда случаются хромосомные сбои, когда какие-то из хромосом начинают дублировать друг друга, или напротив, какой-то хромосомы недостает. Человеческий организм с подобным дефектом не может нормально функционировать, что выражается в различных заболеваниях, многие из которых не поддаются лечению на нынешнем уровне развития медицины.
Термином «кариотип» называется конкретный прядок парного взаиморасположения хромосом соответствующих форм и размеров внутри ДНК. Каждому человеческому организму соответствует свой, уникальный кариотип, изучив который модно не только выяснить все текущие параметры функционирования организма, но достоверно спрогнозировать их изменения в будущем.
Кариотипироание представляет собой весьма серьезное исследование, выполнить которое способны только специалисты, обладающие соответствующей квалификации, при наличии в их распоряжении необходимого оборудования. Однако, такое исследование позволяет выявлять на ранней стадии заболевания, вызванные генетическими нарушениями, что позволяет успешно их лечить. При этом используются сильнодействующие лекарства, применение которых без соответствующих медицинских показаний способно причинить организму серьезный вред, и потому, недопустимо.
А теперь, немного занимательной информации о хромосомах и кариотипе
- Нормальная молекула ДНК обладает 23 хромосомными парами. Из этих 23 пар две определяют пол человека. Женщины имеют две пару Х-Х, а мужчины – X-Y.
- Все человеческие клетки, за исключением половых, обладают полным набором в 46хромосом, присущим данному человеку. У половых клеток (сперматозоидов у мужчин и яйцеклетки у женщин) количество «своих» хромосом вдвое меньше, по 23. При соединении сперматозоида с яйцеклеткой, соединяются и их хромосомные наборы, в результате чего и происходит зарождение нового человеческого организма с полным комплектом в 46 хромосом.
- От матери ребенок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (и родится девочка), либо мужскую Y-хромосому (и тогда родится мальчик).
- Х-хромосома крупнее и важнее для человеческого организма. Она имеется в ДНК каждого человека. Правда, при некоторых отклонениях в ДНК, организм может иметь только одну Х-хромосому (когда одной половой хромосомы не хватает), либо одну лишнюю Х-хромосому (когда всего в ДНК присутствуют три половые хромосомы).
- Хромосомы различаются по размерам и особенностям внутреннего строения, что позволяет исследователям отличать одну хромосому от другой.
- Любая хромосома представляет собой две, скрученных в плотную спираль цепочки ДНК. Длина такой «нити» в развернутом виде составит приблизительно 3 метра.
- Кариотипирование предполагает точную идентификацию и подробное описание всех 46-и хромосом. Отклонения могут быть, как по количеству хромосом, так и по их типу.
- При описании кариотипа используется формат ISSN 1995, где сначала указывается число хромосом, а далее, набор (в норме - пара) половых хромосом и затем, выявленные особенности. Пример кариотипа нормального мужчины: «46,XY», и женщины: «46,ХХ».
- Крупные хромосомы вмещают большее количество генов.
- Исследовать кариотип можно как у взрослых, так и у детей.
- Наиболее часто к исследования кариотипа у взрослых прибегают при наличии проблем с репродуктивными функциями.
Отзывы на "Доступным языком о ДНК, хромосомах и кариотипе" (0)